مادران باردار می‌توانند با استفاده از آزمایش‌ها و غربالگری‌های ژنتیکی پیشرفته اطلاعات زیادی درباره سلامت جنین خود کسب کنند.

مادران باردار می‌توانند با استفاده از آزمایش‌ها و غربالگری‌های ژنتیکی پیشرفته اطلاعات زیادی درباره سلامت جنین خود کسب کنند. انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد، به والدین کمک می‌کند تا بهترین مراقبت‌های بهداشتی را برای فرزندشان فراهم کنند.

در این مطلب قصد داریم دربارۀ غربالگری، انواع آن، دلایل انجامش و درنهایت؛ چه افرادی حتما باید آن را انجام دهند، با هم صحبت کنیم. پس اگر شما هم نگران سلامت جنین و یا انجام غربالگری هستید، تا انتهای آن همراه ما باشید.

غربالگری جنین چیست؟

غربالگری جنین، مجموعه‌ای از تست‌های بیوشیمیایی و سونوگرافی است که پزشکان، در سه‌ماه اول از مادر با هدف بررسی سلامت جنین می‌گیرند. در این تست‌، مشکلات ژنتیکی و بیماری‌هایی همچون تریزیومی ۱۳، تریزومی ۱۸، تریزومی۲۱، سندروم داون و مشکلاتی در سیستم عصبی جنین، مورد بررسی قرار می‌گیرد.

چه تفاوتی میان آزمایش‌های غربالگری با تشخیصی وجود دارد؟

آزمایش‌های پیش از تولد نوزاد، دو نوع غربالگری و تشخیصی هستند. آزمایش‌های غربالگری، فقط احتمال بیماری و یا اختلال را در جنین بررسی می‌کنند. اما؛ آزمایش‌های تشخیصی به طور قطعی تعیین می‌کنند، آیا جنین نقص مادرزادی دارد یا خیر.

انواع تست‌های غربالگری جنین

تست‌های غربالگری در 4 مدل مختلف هستند که در ادامه به آن‌ها اشاره می‌کنیم:

1.غربالگری سه‌ماه اول 

غربالگری سه‌ماه اول در بین هفته‌های 11 تا 13 بارداری از مادر گرفته می‌شود و یک روش غیرتهاجمی است و شامل آزمایش خون از مادر و انجام سونوگرافی است. در این غربالگری، شفافیت پشت گردن (nuchal translucency) برای شناسایی ناهنجاری‌هایی همچون اختلالات قلبی، سندرم داون یا تریزومی ۱۸ در جنین مورد بررسی قرار می‌گیرند.

آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول بارداری مناسب چه کسانی است؟
تمامی زنان باردار که در هفته‌های 1 تا 12 قرار دارند، بهتر است، آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول بارداری را انجام دهند. هر نوزادی، حتی نوزاد والدین جوان، احتمال بسیار کمی برای داشتن سندرم داون دارد. متأسفانه براساس آمار، از هر 700 نوزاد، یکی از آن‌ها دچار سندرم داون می‌شود.

2.نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، یک آزمایش تهاجمی اما با دقت %98 است که در هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود و در آن، نمونه‌ای از جفت برداشته می‌شود تا ناهنجاری‌های کروموزومی و اختلالات ژنتیکی همچون سندرم داون و فیبروز کیستیک، در جنین بررسی شوند.

3.غربالگری چهارگانه سه‌ماه دوم

غربالگری چهارگانه یک آزمایش خون است که در بین هفته‌های 16 تا 18 بارداری، سه‌ماه دوم از مادر گرفته می‌شود. در این تست غربالگری، میزان پروتئین آلفا-فیتوپروتئین (AFP)، هورمون hCG، استریول (نوعی استروژن)، و اینهیبین-A  مورد بررسی قرار می‌گیرد. از این آزمایش، برای تشخیص سندرم داون، تریزومی ۱۸، نقص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) و نقص‌های دیواره شکمی (مانند آمفالوسل) استفاده می‌شود.

4.آمینوسنتز

تست آمینوسنتز، یک آزمایش تهاجمی است و در آن مقدار کمی از مایع آمونیتیک موجود در کیسه آب مادر برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی و سایر مشکلات جنین برداشته می‌شود. این آزمایش تشخیصی بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود.

تست آمینوسنتز در چه صورت انجام می‌شود؟

در صورتی‌که مادر، سنش بالا 40 سال باشد، فرزند قبلی‌ سندروم داون دارد یا در خانواده ریسک بالایی در زمینه اختلالت کروموزومی یا بیماری‌های ژنتیکی همچون سندروم داون، فیبروز کیستیک یا بیماری تای ساکس وجود دارد، انجام تست آمینوسنتز ضروری است.

آیا آزمایش‌های غربالگری با تولد نوزاد پایان می‌یابد؟

آزمایش‌های غربالگری نوزادان با تولد آن‌ها به پایان نمی‌رسد. بلکه بخشی از آن‌ها همچون معاینه فیزیکی و غربالگری شنوایی، قبل ترخیص از نوزاد گرفته می‌شود و آزمایش خون نیز برای تشخیص کم‌کاری مادرزادی تیروئید، فنیل‌کتونوری (PKU)، فاویسم (کمبود آنزیم G6PD)، گالاکتوزمی و بیماری شربت افرا، 48 تا 72 ساعت پس از ترخیص، از نوزاد گرفته می‌شود. انجام این آزمایش‌ها به تشخیص زودهنگام و درمان به موقع بیماری‌ها کمک می‌کند.

و اما سخن آخر

آزمایش‌های دوران بارداری نه‌تنها فرصتی برای اطمینان از سلامت جنین فراهم می‌کنند، بلکه آرامش خاطر والدین را نیز به همراه دارند. این مراحل حساس، تصمیمات آینده شما را شکل می‌دهند و راه را برای تجربه یک بارداری ایمن هموار می‌سازند. آزمایشگاهی را انتخاب کنید که تخصص، دقت و تعهد را در اولویت قرار دهد. اگر به دنبال مراقبت‌های حرفه‌ای و پاسخ‌های دقیق هستید، آزمایشگاه نیلو بهترین انتخاب شماست. همین حالا کلیک کنید و اولین قدم برای سلامت فرزند عزیزتان را بردارید.